INFORMATIONS SUR LES ANALYSES
Hématies, enzymes érythrocytaires


COTATION 

B 40 pour G6PD, B 40 pour PK.


BUT

Aide au diagnostic des anémies hémolytiques congénitales non sphérocytaires ou des anémies hémolytiques induites par une thérapeutique.


PRINCIPE

Un certain nombre de déficits enzymatiques érythrocytaires sont responsables d'anémies hémolytiques. Ils touchent presque toujours les enzymes de la glycolyse et les 2 plus fréquents sont le déficit en glucose 6–phosphate déshydrogénase (G6PD), surtout et plus rarement le déficit en pyruvate kinase (PK). L'activité de ces enzymes peut être dosée au laboratoire.


PRÉCAUTIONS PRÉALABLES

L'examen ne peut être pratiqué qu'à distance de toute transfusion sanguine.


RÉALISATION PRATIQUE

Prélèvement de 5 ml de sang recueilli sur héparine ou sur ACD. L'échantillon peut être conservé 1 semaine à 4 oC.
Prélèvement concomitant pour numération formule sanguine avec numération des réticulocytes.


RÉSULTATS

L'activité enzymatique est exprimée en unités internationales (> mol de substrat métabolisé par min) par g d'hémoglobine.
Taux normal de G6PD : 8,3 UI/g d'Hb.
Taux normal de PK : 15 UI/g d'Hb.


CAUSES D'ERREURS

Le taux d'enzyme étant beaucoup plus élevé dans les réticulocytes que dans les hématies matures, il peut être trouvé normal bien que les sujets soient porteurs d'un déficit en cas de forte réticulocytose après une crise hémolytique.
Un taux normal de G6PD ou de PK en période de crise hémolytique doit donc être interprété avec précaution et l'évaluation de l'activité enzymatique doit être renouvelée.
Les résultats étant exprimés par g d'Hb, les patients présentant une hypochromie peuvent paraître avoir une activité augmentée.


INTERPRÉTATION ET INTÉRÊT


Déficits en G6PD

• Hommes : taux voisin de 0 car l'anomalie est transmise par le chromosome X (maladie liée au sexe).
• Femmes : taux diminué de façon variable lorsqu'elles sont conductrices de l'anomalie (un seul chromosome X étant généralement porteur de la tare).
• Les déficits congénitaux en G6PD sont responsables d'anémies hémolytiques déclenchées par les médicaments ou les fèves.


Déficits en PK

• Des taux voisins de 0 sont constatés chez les sujets présentant ce désordre autosomique récessif assez rare.
• Les hétérozygotes ont un déficit partiel en enzyme.
• Il existe aussi des déficits acquis en PK dans certaines anémies réfractaires par exemple.


J.S.

© Initiatives Santé