| L'hypochodroplasie est une
affection autosomale dominante caractérisée par une dysplasie
osseuse.Les patients atteints sont de petite taille avec des extrémités
courtes et trapues , un denu varum et une hyperlordose lombaire.Un retard
mental léger a été exceptionnellement décrit.Le diagnostic d'hypochondroplasie
est souvent évoqué devant des petites tailles et se superpose souvent à
celui d'achondroplasie.Les mutations actuellement décrites comme
responsables de l'hypochondroplasie sont toutes situées au codon 540 du
gène FGFR3 ; ce sont 2 mutations C/A et C/G qui transforment une Arginine
en Lysine , mutations recherchées par séquençage.
Contrairement à l'achondroplasie où les mutations
recherchées sont présentent dans 95 % des cas , les mutations au codon
540 sont retrouvées dans environ 50 % des cas d'hypochondroplasie.
Devant la similitude des phénotypes , il est
conseillé d'associer la recherche des mutations responsables de ces deux
affections. |