INFORMATIONS SUR LES ANALYSES
Porphyrines urinaires (et leurs précurseurs)


COTATION 

B 70 (porphyrines). BHN 70 (précurseurs).


BUT

Dépistage d'une porphyrie héréditaire (exemple : porphyrie aiguë intermittente) ou acquise (exemple : saturnisme).


PRINCIPE

Il existe une anomalie enzymatique, spécifique de chaque porphyrie héréditaire, aboutissant à une accumulation de porphyrines (précurseurs de l'hème). Cette accumulation se traduit par une excrétion accrue dans les urines (et aussi les selles) dont la mise en évidence permet le diagnostic.
Cette excrétion urinaire accrue se voit aussi dans les porphyries acquises type saturnisme.


PRÉCAUTIONS PRÉALABLES

Supprimer (dans la mesure du possible) l'ingestion de médicaments pendant les 12 h qui précèdent le recueil des urines.
Chez les femmes (sauf urgence), recueillir les urines en dehors des règles.


RÉALISATION PRATIQUE

Recueillir les urines pendant 12 ou 24 h dans un récipient rendu opaque à la lumière (papier journal, coloration des parois, etc.) et le conserver au réfrigérateur dans l'intervalle des mictions.
Si le dosage est différé de plus de 48 h, joindre un cristal de thymol au prélèvement.


RÉSULTATS

Valeurs normales données par mmol de créatinine urinaire :
- acide d aminolévulinique (µmol) : 1,55 ± 0,66 ;
(mg × 0,13 = µmol) ;
- porphobilinogène (µmol) : 0,35 ± 0,15 ;
- uroporphyrine (nmol) : traces ;
- coproporphyrine (nmol) : 9,67 ± 5,7.
Chez l'enfant, les résultats sont rendus par litre d'urines.


CAUSES D'ERREURS

Dosage rendu impossible par une substance interférant dans la zone d'absorption lumineuse (hémoglobine par exemple) ou fluorescence (tétracycline).
Disparition des précurseurs par alcalinisation ou acidification intempestives.
Élévation artéfactuelle de l'uroporphyrine si dosage trop éloigné du recueil des urines.
Destruction des porphyrines par lumière ou chaleur.
Il ne faut pas confondre les porphyrinurines secondaires (élévation discrète des porphyrines dans les insuffisances hépatiques et les infarctus du myocarde) avec les anomalies témoignant d'une porphyrie authentique.


INTERPRÉTATION ET INTÉRÊT

Le dosage des porphyrines urinaires (et de leurs précurseurs) permet de poser le diagnostic de porphyrie.


Porphyries aiguës (porphyrie aiguë intermittente, coproporphyrie, porphyrie variegata)

• Précurseurs et porphyrines : normale N × 10-100.


Porphyrie cutanée

• Précurseurs : normaux.
• Uroporphyrine : N × 10-100.
• Coproporphyrine : N × 3-10.


Saturnisme

• Acide d aminolévulinique : N × 5-20.
• Porphobilinogène : normal.
• Coproporphyrine : N × 3-10.
Il faut compléter le bilan par le dosage des porphyrines fécales et les dosages enzymatiques spécifiques.


Y.N.

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